Diagnosticul prenatal

DIAGNOSTICUL PRENATAL

Diagnosticul prenatal prin amniocenteza

Amniocenteza este o procedura care face posibila testarea produsului de conceptie in scopul depistarii diferitelor tipuri de defecte ereditare. Deoarece va ganditi sa faceti amniocenteza, urmatoarele pagini va ajuta sa gasiti raspunsuri la unele intrebari despre aceasta procedura si testele care se pot face.

Ce este amniocenteza?

Aniniocenteza consta in extragerea unei cantitati mici din lichidul amniotic care inconjoara fatul din uter. Procedura se efectueaza intr-un spital de obstretica si ginecologie cand varsta sarcinii este de 16-18 saptamani.

Inainte de aplicarea acestui proceduri medicul efectueaza o scanare ecografica(ultrasonograma) care va releva imagini despre uter, placenta, lichidul amniotic si fetus. Dupa vizualizare medicul va introduce un ac extrem de fin, strabatand peretele abdominal al femeii, in uter, si va preleva aproximativ 20 ml de lichid amniotic. Aceasta etapa dureaza doar cateva minute. Unele femei spun ca amniocenteza nu doare de loc, altele simt o usoara presiune. Dupa prelevarea probei se efectueaza o noua verificare ecografica. Apoi tuburile continand proba stint inchise ermetic, marcate cu grija si trimise la laborator pentru testare. Multe femei gasesc ca perioada de asteptare a rezultatelor testului este partea cea mai grea a amniocentezei.

Ce anomalii pot fi depistate examinand lichidul amniotic?

Analizele la care sunt supuse celulele si lichidul amniotic depind de riscul pe care ii prezinta sarcina respectiva. Uzual se urmareste detectarea:

•Anomaliulor cromozomiale

Cele mai multe dintre femeile care se decid sa faca amniocenteza o fac pentru a evita nasterea unui copil cu anomalii cromozomiale. Cromozomi stint unitati microscopice prezente in toate celtilele corpului. Cei 23 de cromozomi prezenti in gameti(spermatozoid si ovul) contin toata informatia genetica necesara pentru ca ovulul fertilizat sa se dezvolte intr-o fiinta umana. Un cromosom in plus sau in minus cauzeaza multe perturbari ale dezvoltarii embriofetale. Aproape intodeauna aceste modificari conduc la defecte fizice grave prezente inca de la nastere si la intarzieri mentale. Cea mai frecventa boala cromozomiala este sindromul Down care este cauzat de prezenta tinui cromosom aditional. Bolnavii cu acest sindrom au un aspect fizic caracteristic si grade variabile de intarzieri mentale. Exista deasemenea risc crescut pentru aparitia unor defecte congenitale ca de exemplu bolile de inima. Celulele din lichidul amniotic descuamate din tegumentele si mucoasele fetusului sunt cultivate in conditii speciale si apoi testate pentru prezenta anomaliilor cromozomale. Intr-un laborator standard se pot detecta 99% din toate categoriile de anomalii. Rezultatele stint comunicate gravidei dupa o perioada de 2-3 saptamani.

•Bolile ereditare

Un cuplu poate solicita amniocenteza deoarece sarcina prezinta un risc crescut de a se solda cu nasterea unui copil avand una din bolile genetice care pot fi testate prenatal. Exemple de boli genetice care pot fi depistate prenatal sunt: fibroza chistica, X fragil, Distrofia Musculara Duchenne(DMD), hipercolesterolemia etc. Rezultatele testarilor sunt disponibile in 1-5 saptamani, depinzand de tipul de analiza efectuat.

Defectele tubului neural

Examenul lichidului amniotic poate decela defecte ale tubtiltii neural, ca de exmplu spina bifida si anencefalia. Testul standard masoara o proteina numita alfafetoproteina(AFP) si detecteaza aproximativ 99% din defectele tubultii neural deschis. Rezultatul este disponibil intr-o saptamana sau mai putin.

Care sunt anomaliile nedectabile

Fiecare sarcina este grevata de un risc de 3% de a se solda cti nasterea unor copii cu defecte congenitale de o cauza necunoscuta. Cateva exemple stint hernia, intarzierea mentala nespecifica, majoritatea malformatiilor cardiace. Amniocenteza nu este in mastira sa detecteze aceste tipuri de afectiuni.

Amniocenteza este recomandata in urmatoarele situatii

•Varsta materna inaintata

Cu cat inainteaza in varsta femeile au un risc din ce in mai mare de a naste un copil cu sindromul Down sau cu alte anomalii cromozomiale. In unele tari avansate amniocenteza se practica la toate gravidele care au depasit varsta de 35 de ani la /sau dupa momentul nasterii. Optiunea pentru a efectua testul prenatal poate sa apartina si femeilor tinere.

•Familii in al caror istoric figureaza bolnavi cu sindroame cromozomiale

Daca un membru al familiei, in special o ruda apropiata, este cunoscuta de a fi purtatoarea unei anomali cromozomiale, gravida poate prezenta un risc crescut de a naste un copil cu aceasi anomalie. In aceasta situatie nu conteaza varsta materna si este recomandata amniocenteza pentru testarea cromozomilor.

•Familii in al caror istoric figureaza boli genetice

Daca cineva din familie este cunoscut a avea (sau a avut) o boala genetica sau daca parintii sunt purtatori ai unei boli genetice, atunci riscul nasteri unui copil cu aceasi boala este semnificativ crescut. Astazi multe boli genetice pot fi diagnosticate prin analize pe lichidul amniotic.

•Familii in al caror istoric exista purtatori ai unor defecte ale tubului neural. Daca o ruda apropiata prezinta un defect al tubului neural, ca de exemplu spina bifida, riscul recurentei acelui defect este crescut. Analiza lichidului amniotic poate evidentia prezenta defectelor tubului neural.

•Depistarea ecografica a unor anomalii

De regula sarcinile sunt monitorizate ecografic. Cand ecografia obisnuita releva prezenta unui posibil defect, se recurge la examene ecografice mai complexe, jar daca acestea confirma prezenta anomaliei se recomanda amniocenteza.

Cat de sigura este amniocenteza?

Amniocenteza a devenit o metoda de rutina la inceputul anilor 70. De atunci s-au efectuat amniocenteze in milioane de sarcini. Amniocenteza nu este total exceptata de riscuri.

Pierderea sarcinii

Este riscul cel mai grav al anmioeentezei. Marimea riscului este greu de apreciat deoarece unele sarcini se pot termina prin avort spontan. Se considera ca avortul consecutiv aniniocentezei se produce in 0,5% din cazuri. Practicate mai precoce(inainte de saptamana 15) amniocenteza este urmata de avort in aproximativ 1 % din cazuri.

Sangerarea sau pierderea de lichid prin vagin

Aceste simptome apar la aproximativ 1% din femeile carora li s-a practicat amniocenteza si nu conduc de obicei la pierderea sarcinii. In cazul in care se produc, pacienta este sfatuita sa apeleze la medicul ginecolog.

Infectie

Amniocenteza se practica in conditii de maxima asepsie, de aceea infectia dupa anmiocenteza este foarte rara.

Ranirea fetusului

Deoarece ecograful ofera medicului informatia exacta a localizarii fetusului in uter, riscul ca acul sa atinga fetusul este extrem de redus.

Probleme de Rh

Daca o femeie care face amniocenteza este Rh negativa iar tatal copilului Rh pozitiv, atunci ea trebuie sa-si masoare titrul anticorpilor antiRh iar in cazul in care acesta este crescut va trebui sa se practice desensibilizarea.

Repetarea testarli

Daca nu se poate obtine o cantitate suficienta de lichid amniotic sau daca analizele de laborator nu au condus la rezultate concludente se recomanda repetarea amniocentezei. Reinterventia nu este determinata de eventuale defecte ci doar de necesitatea obtinerii de rezultate cu grad malt de confidenta.

Optiuni

In cele mai multe cazuri rezultatele amniocentezei sunt normale. Aceste gravide nu sunt exceptate nasterii unui copil cu anomalii care nu pot fi depistate prin examenul lichidului amniotic. Totusi rezultatele acestei analize elimina grijile determinate de cunoasterea riscurilor specifice legate de sarcina respectiva si pentru care s-a recurs la aceasta metoda de diagnostic. Astfel o gravida care a depasit 36 de ani, la care informatiile furnizate de investigarea lichidului amniotic au fost negative, poate fi sigura ca nu va naste un copil cu o anomalie cromozomiala (ca de exemplu sindromul Down).

Pentru alte gravide rezultatele explorarii vor fi anormale. In aceasta situatie parintii vor trebui sa solicite sfatul genetic unui specialist in genetica medicala.

Genetic Lab SRL

www.geneticlab.ro

officegeneticlab.ro

Bulevardul Natiunior Unite

Nr 3 Bi 109, Bucuresti, Sector 5

Tel: 0213371582 Tel: 0747225341